U xơ thần kinh có phải là bệnh di truyền không? Chẩn đoán lâm sàng và cận lâm sàng u xơ thần kinh như thế nào?

Nội dung chính

• U xơ thần kinh có phải là bệnh di truyền không? Chẩn đoán lâm sàng và cận lâm sàng u xơ thần kinh như thế nào?
• Việc điều trị u xơ thần kinh cần tuân theo nguyên tắc và thực hiện như thế nào?
• Khi phẫu thuật điều trị u xơ thần kinh có thể xảy ra những biến chứng gì?

U xơ thần kinh có phải là bệnh di truyền không? Chẩn đoán lâm sàng và cận lâm sàng u xơ thần kinh như thế nào?

Căn cứ theo tiểu mục III Mục 41 Tài liệu chuyên môn Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh về Răng Hàm Mặt Ban hành kèm theo Quyết định 3108/QĐ-BYT năm 2015 quy định về u xơ thần kinh như sau:

U XƠ THẦN KINH

I. ĐỊNH NGHĨA

U xơ thần kinh là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể, ảnh hưởng đến thần kinh, da và xương.

II. NGUYÊN NHÂN

Do đột biến gen trên NST 17.

III. CHẨN ĐOÁN

1. Lâm sàng

a. Tiêu chuẩn chẩn đoán NF-1

- ³ 2 tuổi thấy u xơ thần kinh hay 1 đám rối u xơ thần kinh.

- ³ 6 tuổi thường thấy dát cà phê sữa có đường kính lớn hơn 5mm (trước dậy thì), lớn hơn 15mm (sau dậy thì).

- Dát tăng sắc tố ở nách hoặc bẹn.

- U thần kinh đệm mắt.

- Có từ 2 nốt Lisch trở lên.

- Thương tổn đặc trưng ở xương: loạn sản xương bướm hay mỏng màng xương dài có hoặc không kèm khớp giả.

- Gia đình có người thuộc thế hệ gần nhất của bệnh nhân (bố mẹ, anh chị em ruột, con đẻ) trước đó đã được chẩn đoán NF-1.

b. Tiêu chuẩn chẩn đoán NF-2 (1 hoặc 2 tiêu chuẩn)

- U dây thần kinh sọ số 8 đối xứng thấy trên chẩn đoán hình ảnh (CT Scan, MRI).

- Gia đình có người thuộc thế hệ gần nhất của bệnh nhân trước đó đã được chẩn đoán NF-2 kèm theo u dây thần kinh sọ số 8 một bên và/hoặc 2 trong: u xơ thần kinh (Neurofibroma), u màng não (Meningioma), u thần kinh đệm (Glioma), u Schwann (Schwannoma).

2. Cận lâm sàng

- CT Scan: thấy hình ảnh u thần kinh ở sọ não hay cột sống cổ.

- MRI để phát hiện U thần kinh đệm mắt.

- Đèn Wood: phát hiện các dát cà-phê sữa không điển hình.

- Đèn Slit: tiến hành ở những bệnh nhân trên 6 tuổi để phát hiện nốt Lisch.

...

U xơ thần kinh là một trong những bệnh thuộc Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh về Răng Hàm Mặt theo Danh mục Ban hành kèm theo Quyết định 3108/QĐ-BYT năm 2015.

U xơ thần kinh là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể, ảnh hưởng đến thần kinh, da và xương.

Nguyên nhân gây u xơ thần kinh là do đột biến gen trên nhiễm sắc thể 17.

Chẩn đoán lâm sàng và chẩn đoán cận lâm sàng u xơ thần kinh theo quy định cụ thể trên.

U xơ thần kinh (Hình từ Internet)

Việc điều trị u xơ thần kinh cần tuân theo nguyên tắc và thực hiện như thế nào?

Căn cứ theo tiểu mục IV Mục 41 Tài liệu chuyên môn Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh về Răng Hàm Mặt Ban hành kèm theo Quyết định 3108/QĐ-BYT năm 2015 quy định về u xơ thần kinh như sau:

U XƠ THẦN KINH

...

IV. ĐIỀU TRỊ

1. Nguyên tắc

Phẫu thuật cắt 1 phần u.

2 Điều trị cụ thể:

- Vô cảm.

- Rạch da theo chu vi phần u dự định cắt bỏ.

- Bóc tách bộc lộ toàn bộ phần u dự định cắt bỏ.

- Cắt bỏ u.

- Kiểm soát vùng phẫu thuật.

- Đặt dẫn lưu.

- Khâu phục hồi vết mổ theo lớp giải phẫu.

...

Theo đó, khi điều trị u xơ thần kinh phải phẫu thuật cắt 1 phần u.

Điều trị cụ thể u xơ thần kinh như sau:

- Vô cảm.

- Rạch da theo chu vi phần u dự định cắt bỏ.

- Bóc tách bộc lộ toàn bộ phần u dự định cắt bỏ.

- Cắt bỏ u.

- Kiểm soát vùng phẫu thuật.

- Đặt dẫn lưu.

- Khâu phục hồi vết mổ theo lớp giải phẫu.

Khi phẫu thuật điều trị u xơ thần kinh có thể xảy ra những biến chứng gì?

Căn cứ theo tiểu mục V Mục 41 Tài liệu chuyên môn Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh về Răng Hàm Mặt Ban hành kèm theo Quyết định 3108/QĐ-BYT năm 2015 quy định về u xơ thần kinh như sau:

U XƠ THẦN KINH

...

V. TIÊN LƯỢNG VÀ BIẾN CHỨNG

1. Tiên lượng

Không điều trị được triệt để.

2. Biến chứng

- Gây mất thẩm mỹ, người bệnh sẽ khó hòa nhập xã hội.

- Một số trường hợp có thể gây chèn ép vào các bộ phận khác.

VI. PHÒNG BỆNH

- Khám kiểm tra định kỳ phát hiện triệu chứng.

- Tư vấn trước và sau sinh với những u bẩm sinh.

- Thiết lập kế hoạch điều trị toàn diện cho bệnh nhân.

Khi phẫu thuật điều trị u xơ thần kinh có thể xảy ra những biến chứng sau:

- Gây mất thẩm mỹ, người bệnh sẽ khó hòa nhập xã hội.

- Một số trường hợp có thể gây chèn ép vào các bộ phận khác.

Lưu ý, để phòng u xơ thần kinh cần:

- Khám kiểm tra định kỳ phát hiện triệu chứng.

- Tư vấn trước và sau sinh với những u bẩm sinh.

- Thiết lập kế hoạch điều trị toàn diện cho bệnh nhân.